Spójrz w lustro. Masz zielone oczy, jak twoja mama, szczupłe nogi po tacie i dołki w policzkach, jak u babci. To sprawka genów. Niestety, z wyglądem dziedziczymy również skłonność do wielu chorób, szacuje się, że niemal do czterech tysięcy (m.in. cukrzycy, alergii, padaczki, mukowiscydozy, nadciśnienia, chorób serca, choroby Alzheimera czy Parkinsona)! Ale także do tych najgroźniejszych – nowotworowych. Dlatego lekarze namawiają do systematycznych badań. Rak wykryty we wczesnym stadium w wielu przypadkach jest wyleczalny. A tak, jak pokazują dane epidemiologiczne, co czwarta Polka zachoruje na nowotwór złośliwy (o ile nic się nie zmieni w profilaktyce). Specjaliści – starając się uprzedzić atak – kierują potencjalnie zagrożonych pacjentów na badania genetyczne, żeby sprawdzić, czy występują u nich mutacje podnoszące ryzyko choroby. To mutacja BRCA1 lub BRCA2 (nazwa pochodzi od słów: BReast CAncer, czyli rak piersi) i predysponuje do zachorowania przede wszystkim na nowotwory piersi, jajnika, ale też (w mniejszym stopniu) na raka prostaty, okrężnicy, krtani i trzustki. Oczywiście nie oznacza to, że choroba na pewno się ujawni, ale że osoby z taką mutacją są w grupie ryzyka: występuje u nich zwiększone, w porównaniu z populacją ogólną, ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy. Dziedziczona jest skłonność do zachorowania, nie choroba! Mając już wiedzę o tym dziedzicznym balaście, można jednak ryzyko zachorowania zmniejszyć.

Szukanie „literówki”

Genom człowieka (czyli zespół genów, nie mylić z genotypem – całością informacji genetycznej) zapisany w formie tekstowej zajmowałby 400 tomów encyklopedii. Na szczęście specjaliści wiedzą już, na których „stronach” szukać błędów zwiększających ryzyko wystąpienia niektórych chorób nowotworowych. Informacja genetyczna człowieka zapisana kodem to ciąg (sekwencja) złożony z dwóch komplementarnych nici po trzy miliardy liter A, G, T i C ułożonych jedna za drugą. Każdy ciąg podzielony jest na geny, czyli jednostki dziedziczenia, które z reguły składają się z kilku lub kilkunastu mniejszych fragmentów. Geny z kolei tworzą chromosomy (u człowieka 23 pary). Jeśli gdzieś litery są przestawione lub jakiegoś fragmentu brakuje, mamy do czynienia z mutacją genetyczną. Informacje dotyczące rozwoju i zdrowia stanowią zaledwie kilka procent genomu człowieka. W nowoczesnych laboratoriach genetycznych można już odczytać i zinterpretować sekwencję kodującą ludzkiego genomu. – Taka usługa odczytania całego genomu z analizą 130 genów w laboratorium Genomed kosztuje 10 tys. zł – wyjaśnia dr n. med. Krystyna Spodar, specjalistka genetyki klinicznej. – Genom człowieka nie zmienia się w ciągu życia, raz odczytany można poddawać kolejnym analizom, zadając kolejne pytania w zależności od potrzeby. Technologia idzie do przodu i najprawdopodobniej w ciągu kilku lat badania staną się na tyle tanie, że każdy będzie mógł sobie na nie pozwolić. Dziś częściej wykonuje się analizę wybranego fragmentu, żeby określić predyspozycje do konkretnej choroby, np. raka piersi czy jelita grubego. Jeśli lekarz uzna, że pacjent jest zagrożony chorobą nowotworową, może wypisać skierowanie na bezpłatne badanie genetyczne. Prywatnie ich wykonanie kosztuje od 200 zł za najczęściej występujące mutacje w naszej populacji do 2800 zł za badanie całego genu.

Pomocne markery

Samo pobranie próbek do badań jest dziś prostsze niż kiedykolwiek – materiałem biologicznym wykorzystywanym w analizach (zalecanym przez Instytut Badań DNA) jest wymaz z jamy ustnej – odchodzi się od pobierania krwi obwodowej, która okazuje się mniej trwałym materiałem biologicznym. Ale ocena ryzyka zachorowania na raka nie jest oparta tylko na informacji zawartej w kodzie genetycznym. Onkolodzy często kierują na (bezpłatne) badania markerów nowotworowych. To specyficzne substancje, które występują w moczu, krwi lub wycinkach tkanek. Badanie ich rodzaju oraz stężenia ułatwia postawienie nie tylko diagnozy już rozwijającej się choroby, ale też ocenę ryzyka jej pojawienia się i pomaga monitorować stan zdrowia przez dłuższy czas. Badanie w kierunku raka piersi ocenia m.in. poziom markerów CA 15-3, HER2, ER i PgR. Nowotwór gruczołu krokowego pomaga wykryć marker PSA, a raka jajnika – CA 125. Takich specyficznych markerów jest 21, a niemal każdy może wskazywać na kilka różnych typów nowotworów.

Na co zmarła babcia?

Zastanawiasz się, jak to możliwe, że Angelina Jolie dokładnie wiedziała, że usuwając gruczoły piersiowe, zmniejszy ryzyko zachorowania na raka z 87 proc. na dwa? Można to precyzyjnie obliczyć, postawienie właściwej diagnozy genetycznej przypomina jednak układanie puzzli. Są na to specjalne algorytmy. Fragmentami układanki są badania wymienione wcześniej i prawidłowo zebrany wywiad rodzinny – stąd warto się dowiedzieć, na co zmarli nasi przodkowie. Nie u każdej kobiety ze stwierdzoną mutacją (BRCA1 lub BRCA2) ryzyko zachorowania jest tak samo wysokie. Poza tym nie wszystkie typy raka są dziedziczne. Z pokolenia na pokolenie przekazujemy skłonność do zachorowania na raka piersi; to dotyczy także mężczyzn, którzy, choć chorują na raka piersi zdecydowanie rzadziej niż kobiety, z tą samą skutecznością mogą przekazać mutację córkom, a te swoim dzieciom. Ale dziedziczny jest też rak prostaty, jelita grubego, tarczycy czy żołądka. Warto więc pytać o nie krewnych pierwszego, ale i drugiego stopnia (dziadków, wujków, ciotki). Analiza zdrowotnego rodowodu jest utrudniona u osób adoptowanych, mających nieliczną rodzinę i tych, których krewni zmarli z przyczyn nienaturalnych (na wojnie, w wypadkach)

Zobacz także:

Badaj się regularnie i żyj uważniej

– Kiedy już jednak wiadomo, że dana osoba należy do grupy podwyższonego ryzyka, lekarz ustala program profilaktycznych badań kontrolnych dostosowany do płci, wieku i stwierdzonego obciążenia genetycznego. Po ustaleniu nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 zalecane są częstsze i regularne badania piersi – od 25. roku życia raz w roku trzeba wykonywać USG piersi i rezonans magnetyczny, a po 35. roku życia także mammografię (odstęp między tym badaniem a USG powinien wynosić co najmniej sześć miesięcy). Konieczne również są systematyczne badania ginekologiczne, obejmujące przezpochwowe USG i kontrolę poziomu CA 125, czyli markera dla raka jajnika. Po ukończeniu 35. roku życia i po zakończeniu planów macierzyńskich u nosicielek mutacji w genie BRCA zalecane jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (adnesektomia). U mężczyzn warto systematycznie kontrolować marker dla raka prostaty – PSA. Ale regularne badania to nie wszystko: mając wiedzę o realnym zagrożeniu chorobą, warto uświadomić sobie czynniki środowiskowe podnoszące jej ryzyko. Niedawno udowodniono, że długotrwałe stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi. Obniża ją za to wczesne urodzenie dziecka, karmienie piersią przez co najmniej sześć miesięcy i rezygnacja z hormonalnej terapii zastępczej podczas menopauzy.

Operować czy nie?

Skoro można zbadać kod genetyczny i monitorować stan zdrowia, to dlaczego Angelina Jolie zdecydowała się na odjęcie zdrowych piersi i rozważa usunięcie jajników? Aby zwiększyć prawdopodobieństwo, że rak nie zaatakuje. Usunięcie jajników i jajowodów poza prawie całkowitym wyeliminowaniem ryzyka raka jajnika powoduje znaczne obniżenie ryzyka zachorowania na hormonozależny rodzaj raka piersi. Adnesektomia zalecana jest wszystkim nosicielkom mutacji w genach BRCA, a wykonywana między 35. a 40. r.ż., po urodzeniu planowanej liczby dzieci. Jeśli mutacja zostaje wykryta w późniejszym wieku, to również proponowane jest wykonanie takiego zabiegu. – Gdy mowa o konieczności profilaktycznej adnesektomii, specjaliści są jednomyślni. Jeśli zaś chodzi o profilaktyczną mastektomię, nie wszyscy u nas są zwolennikami tak radykalnych metod – tłumaczy dr Spodar. Wielu lekarzy twierdzi, że mamy na tyle dobrą diagnostykę oraz skuteczne terapie, że można wykryć raka we wczesnym stadium i skutecznie go wyleczyć. Ich zdaniem jest to lepsze rozwiązanie, ponieważ profilaktyczna mastektomia nie daje stuprocentowej ochrony przed zachorowaniem. Ostateczna decyzja należy jednak zawsze do kobiety.

Wsparcie psychologa

Czasem wykrycie uszkodzenia genetycznego jest dużym obciążeniem psychicznym. Zdarza się, że badana osoba nie jest w stanie o niczym innym myśleć, nie widzi sensu w dalszej pracy, nie chce niczego planować lub wręcz czuje się, jakby już zachorowała. Może pojawić się złość na rodziców, którzy przekazali wadliwe geny. Niektórych paraliżuje strach, bo do końca towarzyszyli bliskim, którzy umierali na raka. W takiej sytuacji wskazana jest pomoc psychologa. Niewiele kobiet decyduje się na tak radykalne działanie, jak Angelina Jolie. Trudno ustalić, ile takich zabiegów przeprowadzono w Polsce – NFZ ma dane o tym, ile wykonano mastektomii, ale bez określenia powodów. Rozwiązanie w stylu aktorki chętnie wybierają Holenderki i Skandynawki. W Polsce kobiety decydują się na profilaktyczne odjęcie piersi, gdy już jedną straciły z powodu raka.

Konsultacja medyczna:

dr n. med. Krystyna Spodar genetyk kliniczny, NZOZ Genomed; www.genomed.pl

prof. dr n. med. Ewa Nowak--Markwitz ginekolog i ginekolog onkolog z Kliniki Onkologii Ginekologicznej UM w Poznaniu