W niektórych krajach badaniom prenatalnym poddają się wszystkie kobiety w ciąży. Dlaczego Polki tak rzadko z nich korzystają? Powodów jest kilka. Pierwszy z nich to lęk. Niewiele z nich wie, że badanie nieinwazyjne, takie jak test PAPP-a, nie stanowi żadnego zagrożenia dla przyszłej mamy i jej dziecka. Przy inwazyjnych zaś ryzyko powikłań ciąży wynosi 0,5-1 proc. Druga przyczyna to ograniczony dostęp do badań, przede wszystkim ze względów finansowych. Są kosztowne, dlatego na drodze, która do nich prowadzi, postawiono barierę - wiek kobiety. Uznano, że skoro ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną wzrasta w miarę upływu czasu, prawo do bezpłatnej diagnostyki prenatalnej mają przyszłe mamy, które ukończyły już 35 lat.

Na szczęście za darmo badania wykonuje się jeszcze z kilku innych powodów (podajemy je niżej). Jeśli któryś z nich dotyczy ciebie, poproś ginekologa o skierowanie. Może się jednak zdarzyć, że nie będzie chciał go wystawić. Zażądaj wtedy odmowy na piśmie. Zgłoś się z nią do innego lekarza lub do poradni genetycznej (listę poradni znajdziesz na stronie internetowej www.genetyka.lekarz.net). Badania płodu w łonie matki wykonuje się rzadko także dlatego, że placówek medycznych, które je przeprowadzają, jest mało. Trzeba więc niejednokrotnie pokonać wiele kilometrów, żeby je wykonać. Mimo tych trudności przemyśl, czy nie warto się poddać tego typu diagnostyce, nawet jeśli będziesz musiała za nią zapłacić. Twój spokój i zdrowie dziecka są wiele warte.

Daj się zbadać, pomożesz dziecku

Wciąż jeszcze pokutuje przekonanie, że diagnostyka prenatalna to szukanie pretekstu do przerwania ciąży. Nic bardziej błędnego. Ona daje szansę na urodzenie zdrowego malucha. Umożliwia leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub tuż po narodzinach. Jest wiele chorób, np. arytmia serca czy różnego rodzaju zakażenia, z którymi się walczy, podając kobiecie w ciąży leki. Przeprowadza się nawet operacje płodu, które ratują mu życie i umożliwiają prawidłowy rozwój (np. założenie zastawki przy wodogłowiu). Dokładna diagnostyka pozwala też skierować przyszłą mamę do ośrodka, który specjalizuje się w leczeniu określonej wady (np. serca). Wówczas jeden zespół lekarzy odbiera poród, a drugi natychmiast przystępuje do operacji ratującej życie noworodka.

Badania nieinwazyjne

Nie musisz się ich bać. Pobranie próbki krwi (jak przy morfologii) i USG (jeśli się je rzadko wykonuje) w niczym nie zagrażają tobie i dziecku. Dlatego właśnie możesz zrobić je bez skierowania. Wtedy jednak za nie zapłacisz. Szukaj gabinetów spełniających międzynarodowe standardy, czyli posiadających certyfikat Fetal Medicine Foundation. Gwarantuje on wysoką jakość badań.

Test PAPP-a

Polega na pomiarze w twojej krwi stężenia białka PAPP-a i wolnej podjednostki beta hCG. Dodatkowo wykonuje się USG tzw. przezierności karkowej, sprawdzające niewielką przestrzeń na karku płodu i inne ważne parametry. Badanie przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Dodatni wynik testu PAPP-a oznacza podwyższone ryzyko choroby genetycznej. Wskazane jest wówczas wykonanie badań inwazyjnych - amniopunkcji lub biopsji trofoblastu, które są bardziej precyzyjne. Wynik otrzymujesz po 2-10 dniach. Cena: 550-900 zł.

USG genetyczne jest to specjalne USG, które pozwala wykryć zmiany charakterystyczne dla chorób uwarunkowanych genetycznie (np. pogrubienie fałdu potylicznego czy skrócenie kości ramiennej), a także wady rozwojowe (np. wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, wady narządów wewnętrznych). Badanie przeprowadza się między 16. a 21. tygodniem ciąży. Wykonuje się je przez powłoki brzuszne. Wynik dostajesz natychmiast. Cena: 250-350 zł.

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości, uzupełnieniem tego badania jest rezonans magnetyczny, wykonywany specjalnym aparatem przeznaczonym dla kobiet w ciąży. Daje dokładniejszy niż USG obraz narządów wewnętrznych dziecka. Niestety, takie urządzenia są w Polsce rzadkością.

Test potrójny - w surowicy twojej krwi oznacza się poziom trzech substancji: gonadotropiny kosmówkowej, alfa-fetoproteiny i estriolu. Test potrójny jest mniej czuły niż PAPP-a, ale można go wykonać później, między 14. a 20. tygodniem ciąży. Informuje o zwiększonym ryzyku wystąpienia chorób genetycznych. Wynik dostajesz po 10 dniach. Cena: 250-450 zł.

Kiedy badania prenatalne są bezpłatne

Żeby wykonać badania prenatalne za darmo, w ramach ubezpieczenia w NFZ, musisz spełnić przynajmniej jeden z poniższych warunków:

  • skończyłaś 35 lat
  • w twojej najbliższej rodzinie występowały choroby genetyczne (np. zespół Downa)
  • urodziłaś wcześniej dziecko z wadą genetyczną, chorobą metaboliczną (np. mukowiscydoza), wadą cewy nerwowej lwyniki badań nieinwazyjnych wskazują na podwyższone ryzyko poważnych chorób płodu.
Konsultacja: dr n. med. Alicja Ceran, Instytut Matki i Dziecka, Klinika Położnictwa i Ginekologii